近日，肝脏创新IVD领域领先企业 竹石生物科技（苏州）有限公司（BamRock）联合国内多家知名临床和学术机构进行的一项肝癌早期检测研究成果在国际权威学术期刊Genome Medicine（IF 2022=15.266）上发表。

该文章标题为“Early detection of hepatocellular carcinoma via no end-repair enzymatic methylation sequencing of cell-free DNA and pre-trained neural network”，阐述了竹石生物的核心高保真酶转甲基化测序技术NEEM-seq和肝癌早检预训练神经网络模型DeepTrace，以及联合多家知名临床机构的多中心临床样本对肝癌早检的研究和验证结果。

酶转甲基化测序技术NEEM-seq克服了国际上传统酶转甲基化建库技术运用在cfDNA上的缺陷，实现了cfDNA酶转甲基化的数据高保真和更稳定的反应体系。DeepTrace则将预训练神经网络大模型应用于DNA甲基化序列以及ctDNA单分子识别。得益于“预训练-微调”模型架构和多项优化措施，通过联合NEEM-seq建库测序技术和DeepTrace识别模型，仅用一管血中的游离DNA就可以对早期肝癌进行准确的检测。通过包含早期肝癌（HCC）、轻重症肝炎、肝硬化等多中心真实复杂临床样本的初步验证，显示该技术流程对肝癌HCC的检测灵敏度为93.6%，特异性为98.5%。其中对BCLC 0/A期的早期小肝癌的检测灵敏度可达89.6%。对本研究的相关核心技术竹石生物均已申请专利。

研究结果显示该技术流程在临床肝癌早筛早检上具有巨大的转化应用潜力，另外，该技术流程可以作为多种疾病（癌症为代表）的早检平台型技术，已经完全具备快速扩展到其他癌症和疾病早期检测上的模型基础。

该研究的相关技术还可以加速肝病相关诊疗靶点的挖掘。例如，结合竹石生物积累的大样本量肝病全基因组高保真酶转甲基化测序数据库，利用深度学习和创新算法模型，可以将肝癌相关检测靶点精简到少数核心基因靶标上，从而实现qPCR平台上的肝癌早检和为对应的IVD产品试剂盒研发助力。

该研究除主导单位竹石生物科技（苏州）有限公司外，各大联合研究单位还包括江苏省人民医院、苏州大学附属第一医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、南京鼓楼医院、上海交通大学医学院附属新华医院、苏州市第五人民医院、清华大学、天津大学等单位。

文章在线链接：https://doi.org/10.1186/s13073-023-01238-8

关于竹石生物

竹石生物科技（苏州）有限公司是一家生物计算驱动，专注疾病诊断与治疗的生物科技公司，当前正致力将多组学技术与领先算法相结合，聚焦肝脏系统疾病创新IVD产品的研发和临床应用。

目前公司产品研发管线覆盖肝脏组织炎症、肝脏纤维化、脂肪肝、乙肝临床功能性治愈、肝细胞癌等，其中部分管线在国内处于首研领先位置。

在产品研发布局的同时，竹石生物自主构建具备国内领先优势的平台技术和数据库资源。其中在表观遗传组学技术（甲基化方向）、cfRNA（含外泌体RNA）、血浆中低丰度蛋白检测技术上，部分技术已处于行业领先地位；自建的肝病多组学数据库为国内极少数覆盖肝病全病程的数据库之一，成为研究肝病诊疗创新靶点的重要资源。